מאמרים
יום אחד זה יקרה: טכנולוגיית הרפואה תאפשר לנו לדעת מתי אנחנו חולים הרבה לפני שאנחנו נגלה את הסימפטומים הראשונים, מה שיאפשר לרופאים להקצות את הטיפול האישי המותאם בדיוק למצב שאובחן, לייצר במיוחד עבורנו את התרופה שמתאימה בדיוק לנתונינו האישיים, ולהצליח לרפא או למנוע מבעוד מועד את התפתחות המחלה. אולי זו תהיה בדיקת דם שגרתית, אולי בכלל שבב אלקטרוני שישותל בגופנו וידווח על מצב בריאותנו. מה שברור הוא, שיום אחד זה יקרה. אפשר לראות את הניצנים של זה כבר עכשיו.
כתב העת PNAS, השבועון היוקרתי של האקדמיה האמריקנית למדעים, מדווח על מחקר כזה בכתבה המרכזית בגיליון שהופיע בתחילת נובמבר. מדובר במחקר של ד"ר מיכל בסני-שטרנברג, אילון ברנע, אילן באר, אירית אביבי ותמי כץ בראשותו של פרופ' אריה אדמון מהפקולטה לביולוגיה בטכניון, בו דווח על שיטה חדשנית לאיבחון מחלות, המבוססת על בדיקת דם פשוטה. תוצאות הבדיקה מכילות מידע עשיר ורחב היקף שהבדיקות המוכרות היום לא מסוגלות לייצר, מידע שיאפשר לו לקיים איבחון מוקדם יותר וטוב יותר, ולהתאים לחולה טיפול רפואי המתאים ביותר עבורו. זו היא מהותה של "הרפואה המותאמת אישית" – personalized medicine – הבאזוורד הכי חם בסצנת הרפואה העולמית.
פרופ' אריה אדמון
הפיתוח החדשני נערך במסגרת עבודת הדוקטורט של ד"ר בסני-שטרנברג, והוא מבוסס על שימוש בטכנולוגיה מתקדמת כדי להפיק מידע מפפטידים הקשורים לחלבוני HLA. וכך עובדת השיטה החדשנית: כאשר חלבוני התא מסיימים את תפקידם או מתקלקלים, הם מפורקים על ידי התאים לאבני הבניין שלהם, כלומר לחומצות האמינו, על מנת לבנות מהן חלבונים חדשים. חלק מתוצרי הפירוק של החלבונים אינם מפורקים עד הסוף, אלא נשארים כפיסות חלבונים קצרות, הנקראות פפטידים. ידוע, שחלק מהפפטידים האלה מוצגים על פני התאים בעזרת חלבון בשם HLA – Human Leukocyte Antigen.
זהו לב התיאוריה: התאים למעשה מדווחים למערכת החיסונית בגוף על מצבם הבריאותי על ידי הצגת הפפטידים על פניהם. כך למשל, כאשר פפטידים שמקורם בחלבוני מחלה מוצגים על פני תאי הגוף (כפי שקורה במחלות ויראליות), תאי מערכת החיסון יוצאים למערכה והורגים את התאים החולים. החוקרים הגיעו למסקנה שתאי הגוף לא רק מציגים את חלבון ה-HLA על פניהם אלא גם משחררים חלק ממולקולות החלבון האלו לזרם הדם עם הפפטידים הקשורים אליהן. וזה לא הכל: מתברר כי תאים סרטניים עוטים על עצמם הסוואה והם משחררים כמויות גדולות יותר של חלבון ה-HLA עם הפפטידים אל הדם וזאת כדי לנסות ולבלבל את המערכת החיסונית.
התובנה הזו הולידה את הגישה החדשה לאבחון מחלות, פשוט על ידי איפיון מיגוון הפפטידים הקשורים לחלבוני ה-HLA, אשר שוחררו אל נוזל הדם. בפיתוח החדש, חוקרי הטכניון מפרידים את חלבוני ה-HLA משאר חלבוני הדם, ולאחר מכן משחררים מהחלבונים האלו את הפפטידים הקשורים אליהם. בעזרת ספקטרומטר מסות הם מצליחים לזהות את רצף חומצות האמינו של הפפטידים שהופרדו וכך לזהות את החלבונים המקוריים שהיו בתאים שבהם נוצרו פפטידים אלו. בדגימת דם פשוטה אחת מזוהים אלפי פפטידים שונים וכך מתקבל מידע רב על המחלה או הגידול, כולל זיהוי גידול סרטני ואף את סוג הסרטן המדוייק, ומחלות רבות נוספות.
"יש כאן כיוון יישומי ברור," אומר פרופ' אדמון, "אנחנו נפתח קיט בשיטה המקובלת במעבדות רפואיות, שיעשו דיאגנוזה לאבחון סרטן ומחלות נוספות. אבל יש גם כיוון של מחקר בסיסי נוסף, שבמסגרתו אנחנו ננסה להבין אילו פפטידים מופרשים בדמם של החולים, כאלה שאפשר בעזרתם לרפא מחלות."
לדבריו מדובר כאן בגירסה מתקדמת של הרפואה המותאמת אישית, שבה לא מסתפקים באיבחון של מצב החולה אלא גם מנסים לרפא אותו. "בכל שיטה, שמסוגלת לספק מידע עשיר מאוד על חולה, כמו למשל מידע גנומי, מידע שניתן להצליב אותו עם נתונים אחרים של המחלה, ניתן לעשות "קלאסטרינג" – איחוד של דפוסי הידע שהתקבל – עם תת סוג המחלה," אומר פרופ' אדמון. זאת בניגוד למצב הקיים כיום, שבו במחלות סרטן שונות קיימים כמה סוגי שמוגדרים תחת שם כולל אחד, כאשר טיפול מסויים עשוי לעזור לאחד אבל להזיק לאחר.
המחקר הנוכחי סיפק מידע על קבוצה קטנה יחסית של כמה אלפי פפטידים, ונדרש עדיין מחקר רב נוסף כדי להגיע ליכולת להפיק את כל המידע וגם ללמוד את כל המסקנות שניתן ללמוד ממנו. להערכת פרופ' אדמון מדובר במחקר שימשך עוד שנים רבות, אבל הפוטנציאל שלו הוא אדיר ועשוי להשפיע באופן מרחיק לכת על עולם הרפואה. בשלב זה הטכניון כבר רשם פטנט על הפיתוח. מתי אפשר יהיה להפוך אותו למוצר זמין לרופאים, על כך לאיש עוד אין תשובה.
חלומו של כל רופא
יש מונח חדש שמסתובב עכשיו – P4H, שפירושו Predictive, Preventive, Participatory & Personalized Health (אם תרצו בעברית: ב4מ – בריאות מתכננת, מונעת, משתתפת ומותאמת). תחת הכותרת הזו עוסקים המדענים בין השאר באבחון וטיפול מותאם אישית בסרטן, מחלות נוירולוגיות ופסיכיאטריות, מחלות כלי דם וקרישה, רפואה מותאמת אישית בסוכרת, ביומרקרים והדמיה מולקולרית, פארמקוגנטיקה, תאי גזע אישיים וגם כל ההיבטים של עיבוד הנתונים כמו תיקי חולה אלקטרוניים, e-Health, אתיקה וחקיקה, ביו-אינפורמטיקה ועוד ועוד.
אין ספק שרפואה מותאמת אישית היא הדבר החם של עולם הרפואה. היכולת לאבחן במדוייק את המטופל, לזהות את המחלה על כל מאפייניה ולהתאים לה את הטיפול האפקטיבי ביותר, היכולת הזו היא החלום של כל רופא. היכולת לפתח אמצעים רפואיים מותאמים אישית נובע משני גורמים שנוצרו בשנים האחרונות: פיענוח הגנום האנושי מאפשר כיום למצוא קשרים בין האבחון הגנטי של המטופל לבין נוכחותן של מחלות שונות בגופו. ניתן לזהות מטופלים המשתייכים לקבוצות סיכון למחלות מסויימות, ניתן לאתר את המחלה עוד לפני שהתפרצה וניתן לעקוב אחר תוצאותיו של טיפול רפואי ולמנוע הישנות המחלה. ליכולת האבחון הזו נוספה יכולת שהתפתחה בשנים האחרונות ביצירתן של תרופות חדשות, יכולת שלא היתה קיימת בעבר. התרופות המודרניות ממוקדות היום במחלות מסויימות ובהיבטים מסויים של מחלות, ובהינתן חולה מתאים – הן יכולות להשפיע משמעותית על מצבו.
רפואה מותאמת אישית היא התקווה הגדולה של המאבק העולמי בסרטן. עשרות שנים ומיליארדי דולרים שהושקעו בחקר הסרטן לא הובילו עד כה לתוצאות מוצלחות במיוחד. בזכות הרפואה המותאמת אישית פותחו לאחרונה בדיקות שבעזרתן ניתן לזהות את החולים שיגיבו לתרופות מסויימות, זאת לעומת המצב הקיים שבו בקרב שני שליש ממקבלי התרופות לסרטן לא נרשמת תוצאה טיפולית חיובית.
מכשיר לבדיקות גנטיות של רוש
כיום אפשר להתאים את הטיפול המתקדם לאדם שבאמת זקוק לו, ולא לגזור על אוכלוסיה רחבה טיפול בתרופות שלרובן אין הן מסייעות ולפעמים אף מזיקות, וגם לא לחייב בטיפול תרופתי יקר ביותר כשמדובר באדם שלא יסתייע ממנו. היתרונות הגלומים ברפואה המותאמת אישית אינם רק למטופלים אלא גם לחברות הביטוח הרפואי וקופות החולים המממנות את הטיפולים היקרים וגם לממשלות הנושאות בעלויות סלי תרופות אדירי תקציב.
רואן צ'פמן, שותפה בקרן הון הסיכון MDV המושקעת היטב בטכנולוגיות רפואה מותאמת אישית, אמרה בעת ביקור בישראל השנה: "הטיפול בתרופות ביולוגיות הוא יקר מאוד, ואם נמצא דרך להשתמש בהן רק כשהן באמת מועילות, הדבר יכול לעשות פלאים לעלויות הטיפול הרפואי בארה"ב ובכל העולם". קרן MDV השקיעה עד כה ב-Tethys, שפיתחה בדיקה המנבאת סיכון לפיתוח סוכרת מבוגרים, ב-OnQity, שמפתחת סמנים לאפיון תאים סרטניים כדי לנבא את קצב התפתחות הסרטן, ב-CardioDX, שמאפיינת גנטית חולים במחלות לב וב-Pacific Biosciences, שעוסקת בזיהוי רצפי DNA מהיא וזול.
הדרך אל העושר
כמוה אנחנו מוצאים מצעד ארוך וססגוני של מעבדות וחברות סטרטאפ, חברות תרופות בינלאומיות, ארגוני בריאות, ממשלות ומי לא, שכולם מחפשים בדבקות את הדרך ליישם את גישת הרפואה המותאמת אישית. ההערכות מדברות על שוק נוכחי בהיקף של כ-230 מיליארד דולר, הגדל בקצב של 11% בשנה. בתוך חמש שנים מערכים החזאים, יגיע היקף השוק לכ-450 מיליארד דולר.
תעשיית ענק חדשה הולכת ומתפתחת ואיתה ענפים חדשים תופסים תאוצה כמו למשל יצרני המכשירים לביצוע בדיקות גנטיות, שהולכים ומשכללים את המוצרים שלהם. כך למשל, חטיבת הדיאגנוסטיקה של חברת מדיסון מביאה לישראל את מערכת האבחון Infiniti של חברת AutoGenomics, המאפשרת לבצע בדיקות מולקולאריות מבוססות דנ"א. המערכת מרכזת את כל התהליכים הקיימים באנליזה גנטית בתחנת עבודה אחת וכך כל הפעולות עד לקבלת התוצאה מתבצעות ביעילות מקסימלית. המערכת מאפשרת לבצע כ-35 בדיקות שונות בתחומי הפארמקוגנטיקה (התאמת התרופה לפרופיל הגנטי), הטיפול בסרטן, התסמונות התורשתיות והמחלות הזיהומיות.
מספר חברות ישראליות נמצאות בתהליכים מתקדמים יותר של פיתוח ביוטכנולוגיות על בסיס מחקרים אקדמיים, שמטרתן לאבחן ולסייע בטיפול המותאם לחולה. כך למשל הוקמה חברת ביוקנסל בשנת 2004 על ידי חברת יישום של האוניברסיטה העברית ופרופ' אברהם הוכברג מהמחלה לביולוגיה מולקולרית באוניברסיטה, אשר חשף את הקשר בין פעילות הגן H-19 לבין הופעת גידולים סרטניים.
מוצר הדיאגנוסטיקה של ביוקנסל מאפשר לזהות האם לחולה יש גן H-19 פעיל, מה שמאפיין בוודאות גבוהה קיומו של גידול סרטני כמו סרטן שחלות או לבלב, ומאפשר גם להציע טיפול מותאם אישית: תרופת BC-819 של ביוקסנל פועלת על גן H-19 שבגידול הסרטני ומפעילה בו רעלן המשמיד אותו. טיפול זה מתאים רק לחולים שהגן פעיל אצלם, וזוהי מהותו של טיפול מותאם אישית.
עד כה סיימה החברה בהצלחה ניסויים בשלבי I/IIa ביישום התרופה לטיפול בסרטן הלבלב והצליחה להביא להתייצבות במצבם של מטופלים ולמניעת התרחבות הגידולים הסרטניים באחד מסוגי הסרטן הקטלניים ביותר (80% תמותה בשנה הראשונה להתפרצות המחלה). כעת בכוונת החברה לפנות לרשות ה-FDA האמריקאית לאישור ניסוי קליני בינלאומי מתקדם בשלב IIb לטיפול בסרטן הלבלב. כמו כן היא עורכת ניסויים של התרופה לטיפול בסרטן שלפוחית השתן (שלב IIb) ובסרטן השחלות (שלב I/IIa).
הפוטציאל הרב בפיתוח תרופות מותאמות אישית מביא מדינות לתמוך במחקר ופיתוח בתחום זה. כך למשל השיק ארגון Cancer Research UK הבריטי תוכנית בהיקף עשרות מיליוני לירות שטרלינג שמטרתה לרתום את המהפכה הגנטית לטיפול טוב יותר בחולי סרטן. בחודש שעבר הודיע הארגון שבמסגרת הפרוייקט ישתתפו בתי חולים ומדענים באיסוף מידע רפואי ויחפשו את הקשרים בין נתוניהם הגנטיים לבין יכולתם לשרוד את המחלה. הפעילות כולה נתמכת במימון ממשלתי באמצעות מועצת האסטרטגיה הטכנולוגית (Technology Strategy Board) הבריטית.
התוכנית תעודד מדענים וחברות טכנולוגיות לפתח אמצעים משוכללים יותר ומהירים יותר לבדיקות גנטיות, אמצעים שאינם נפוצים עדיין בבתי החולים הבריטיים, וכמו כן חברות טכנולוגיות מידע שיפתחו מערכות לעיבוד הנתונים והפקת מידע רפואי הולם. בפרוייקט מעורבות גם חברות מהשוק הפרטי, בהן פייזר ו-Life Technologies.
רוב דיי, מנהל פייזר אונקולוגיה בבריטניה, אמר: "יש סבירות גבוהה שתרופות מותאמות אישית ישנו את הדרך מה נטפל בחולי סרטן בעתיד. כחברה שממוקדת בקידום המחקר האונקולוגי, אנחנו מעוניינים בפיתוח תרופות הפועלות על גנים מסויימים, שעשויות לשפר את היכולת לטפל בחולי סרטן."
מבחינות מסויימות פייזר נמצאת כבר בפיגור אחר מתחרות בשוק, למשל חברת רוש (Roche) השוויצרית, שכבר בשנות ה-90 פיתחה כלים דיאגנוסטיים לאיתור מחלות ותרופות שמתמקדות במאבק במחלות אלה והיא מנושאות הגדל במגמת הפיתוח החדשה של תרופות המותאמות לפרופיל גנטי של מטופלים, מה שמאפשר להגדיר במדוייק את אוכלוסיית הניסוי לתרופות ולאחר אישורן מצמצם מאוד את היקף תופעות הלוואי (שנובעות מאי התאמת התרופה למטופל).
לאחרונה הזמינה רוש את יבמ (IBM) לפתח עבורה מערכת זיהוי גנטי באמצעות העברת DNA דרך פתח בגודל ננומטרי בשבב סיליקון. הטכנולוגיה מבוססת על טרנזיסטור ייחודי של יבמ, המאפשר למפות את רצף הגנים ברמת המולקולה הבודדת. לאחר שהטכנולוגיה תפותח עשוי מחיר הפיענוח של הפרופיל הגנטי של אדם לרדת למספר מאות דולרים בלבד.
גאווה ישראלית
גם חברת טבע נכנסה לתחום הרפואה המותאמת אישית, כשרכשה בשנת 2003 את פעילותה של חברת אונקוטסט. החברה הוקמה בשנת 1998 על ידי ד"ר ליאור שושן-גוטמן, במטרה לאפשר גישה יעילה יותר לטיפול במחלות ממאירות באמצעות גישה אינטגרטיבית ומקיפה לאבחנה, קביעת הפרוגנוזה וחיזוי מהלך המחלה. עד לאותו זמן נאלצו לקוחות בישראל לפנות למעבדות בארה"ב לשם קבלת שירותים אלה. עם רכישת אונקוטסט בידי טבע, התמנתה ד"ר שושן-גוטמן למנהלת יחידת אונקוטסט-טבע, שהשתלבה בשנת 2007 ביחידת אדבנטסט (Advantest) של טבע.
אדבנטסט מתמקדת בארבעה תחומי בדיקות: תסמונות גנטיות (הערכת סיכונים), גילוי מוקדם, אופטימיזציה של טיפולים ופרמקוגנטיקה והיא מספקת שירותי אונקולוגיה קלינית ושירותים חדשים בתחומי מחלות לב וסוכרת. כל אלה נתפסים בטבע כחלק מגישת הרפואה מותאמת אישית. כך למשל, הבדיקות בתחום הסרטן מאפשרות למנוע ככל שניתן את הופעת המחלה או לאתר מוקדם ככל האפשר את הופעתה אצל חולים בקבוצות סיכון, ולאחר מכן גם אבחון מדוייק של המחלה והמהלך הצפוי ובהתאם לכך התאמת הטיפול היעיל ביותר למטופל, בין השאר בגישת הפרמקוגנטיקה, העושה שימוש מבוסס נתוני החולה בתרופות.
גם קופות החולים מלכסנות מבט אל עבר הרפואה המותאמת אישית. שירותי בריאות כללית היא הקופה הראשונה שהכריזה על כניסה לתחום הרפואה הגנטית המותאמת אישית ועל הכנסה לשימוש של בדיקות גנטיות-ביולוגיות, אשר מאפשרות ניבוי קצב התפתחות המחלה, זיהוי חולים שלא יגיבו לטיפול, זיהוי חולים העשויים לפתח סיבוכים בעקבות טיפול וזיהוי אנשים בסיכון לחלות.
בקופת החולים אומרים שהכוונה היא להעניק טיפולים המבוססים על המאפיינים הגנטיים והביולוגיים של המטופל, המאפשרים להעניק טיפול מותאם אישית לחולה, ולא למחלה כפי שמקובל כיום. הבדיקות הגנטיות מספקות נתונים לצוות הרפואי אודות מצב החולה, דרכי אבחון המחלה אצלו, בחירת הטיפול האופטימאלי שבו מירב התועלת ומינימום תופעות הלוואי, וקביעת הפרוגנוזה של החולה.
אחד ממוקדי הקדמה בישראל בתחום הרפואה המותאמת אישית הוא המרכז הארצי לבקרת הסרטן (NICCC) של שירותי בריאות כללית, שהוא חלק משותפות בין המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה של המרכז הרפואי כרמל בחיפה והפקולטה לרפואה בטכניון, אשר משמשת גם כמחלקה הארצית לאפידמיולוגיה של שירותי בריאות כללית ומפעילה תוכניות שירות לאומיות מטעם משרד הבריאות והאגודה למלחמה בסרטן.
מנהל המרכז, פרופ' גד רנרט, הוא האחראי לתהליך אימוץ הטכנולוגיות הרפואיות החדשות בכללית. בעת הצגת שירותי הקופה אמר: "מצד אחד, מטרתה של כל מערכת רפואית היא למנוע תחלואה ככל האפשר, ומצד שני עליה להעניק טיפול מיטבי לחולים. רפואה מותאמת אישית נותנת מענה לשתי הדרישות הללו, כיוון שהיא מאפשרת לזהות ברמה הפרטנית אנשים הנמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה מסויימת עוד לפני שפרצה, ולנקוט בצעדים רפואיים שיכללו מעקב ואף מניעה של המחלות על ידי שינוי התנהגות, מתן טיפול תרופתי מונע וניתוחים מונעים. היא גם ומאפשרת התאמה ביולוגית של טיפול למי שכבר חלה".
לדבריו, "התאמת טיפול ה"תפור" למאפייני החולה חשובה למניעת מצב של טיפול בלתי-מותאם, העלול להיות כרוך בהידרדרות המחלה, פגיעה תפקודית בלתי הפיכה ואשפוזים חוזרים על רקע תופעות לוואי קשות. לדבריו תופעות לוואי של טיפולים רפואיים הן הגורם ליותר מ-10% ממספר האשפוזים של האוכלוסייה המבוגרת.
בין השאר מציע המרכז בדיקות לזיהוי סיכונים הכרוכים בגנים BRCA1, BRCA2. מדובר בגנים שעברו מוטציה שמעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה. באוכלוסיה היהודית זוהו שלוש מוטציות מסוימות בגנים אלה, אשר לדעת מומחים מכסים למעלה מ-95% מכלל התקלות הגנטיות הצפויות באוכלוסייה זו.
מוטציות ספציפיות התגלו גם ביהודים ממוצא עירקי, כורדי ותימני וחלקן ניתן למצוא גם ביהודי הבלקן.
בקבוצות מוצא אחרות, יהודיות ולא יהודיות, יש אפשרות גם כן אפשרות לזהות תקלות פרטיות אפשריות, אך זאת במאמץ גדול הרבה יותר. בדיקות אלו מתאימות למי שבמשפחתם היו מקרים של סרטן השד או השחלה ובמיוחד כאלו שהופיעו בגיל צעיר, אם כי, בשל העובדה ששכיחות התקלות באוכלוסייה האשכנזית גבוה מאד, ובשל האפשרות שהתקלה תעבור ללא ביטוי דרך גברים במשפחה יש התומכים בביצועה ע"י אשכנזים ללא קשר לסיפור משפחתי.
דוגמה נוספת היא המוטציות בגנים MLH1, MSH2 ו-MSH6. אלו שלושה גנים, שתקלות בהן קשורות לתופעה של אי יציבות גנית של התא הקרויה MSI – microsattelite instability. בגן MSH2 קיימת מוטציה טיפוסית לאוכלוסיה היהודית, הניתנת לבדיקה בקלות יחסית. תקלות אחרות ניתן לזהות לאחר תהליך בדיקות סבוך שראשיתו בבדיקות יציבות גנומית של רקמת הגידול במי שחלו בסרטן המעי. תופעת אי היציבות הגנומית המורשת קשורה לעליה בסיכון לסרטן המעי הגס, לסרטן הרחם ולמחלות ממאירות אחרות בדרכי המרה, דרכי השתן, הקיבה, השחלה ועוד. בדיקות אלו מתאימות למי שבמשפחתם מקרים מרובים של גידולים אלו ובמיוחד אם הופיעו בגיל צעיר.
סיכון נוסף קשור ב-APC I1307K. מדובר בקדם-מוטציה בגן APC, שהוא גן מרכזי הקשור לסרטן המעי. נוכחות תקלה מורשת זו קשורה להכפלת הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס בכל קבוצות האוכלוסיה. תדירות התקלה באוכלוסייה האשכנזית גבוהה (כ-6%) ופחותה בקבוצות דמוגרפיות אחרות בארץ.
אין עדיין מדיניות ברורה לגבי שיטת המעקב המועדפת אחר אנשים שנושאים תקלה זו ולגבי השיטות המועדפות למניעת סרטן.
לצד הבדיקות לזיהוי סיכונים מוצעות בדיקות לזיהוי יעילות טיפולים שונים, שמטרתן לוודא שתרופות מסויימות מתאימות לנבדק או שהוא עלול שלא להיות מושפע מהן. בדיקת CYP2C19 למשל, היא בדיקה גנטית לזיהוי פולימורפיזם באחד מהציטוכרומים P450, המשפיע על מטבוליזם של מספר תרופות וביניהן קלופידוגרל (פלוויקס). תוצר הגן הפולימורפי הינו אנזים פחות פעיל, וכתוצאה מכך הקלופידוגרל לא יתן תוצאה מוצלחת במטופל.
בדיקה נוספת מסוג זה היא CYP2D6, שבודקת השפעה דומה של פולימורפיזם אצל המטופל בהקשר לתרופות כמו טמוקסיפן לטיפול בסרטן השד, תרופות ממשפחת SSRI כמו סרוקסט ותרופות לאי-ספיקת לב מסוג carvedilol. בדיקה שלישית – k-ras – היא בדיקה ברקמת גידול כמו במעי הגס, המנבאת עמידות לטיפול תרופתי בתרופה ארביטוקס, שמשמשת לטיפול בסרטן המעי הגס בשלב מתקדם.
עוד מציע המרכז בדיקות לסיכונים לרעילות ותופעות לוואי של תרופות. בדיקת UGT1A1*28 היא בדיקה גנטית לזיהוי פולימורפיזם בגן האחראי לאנזים גלוקורונידציה המעורב במטבוליזם של התרופה irinotecan המשמשת לטיפול בסרטן מעי גס מתקדם. באנשים שנושאים שינוי גנטי זה יש סיכון גדול יותר לרעילות תרופתית ותופעות לוואי.
בדיקה דומה – CYP2C9 – מזהה פולימורפיזם המשפיע על המטבוליזם של תרופות רבות, בהן קומדין (וורפרין) ואספירין. בעזרת בדיקה זו ניתן לזהות מטופלים אשר להם הסתברות גבוהה יותר לפתח אירוע דימומי בעקבות לקיחת קומדין. הוספת בדיקת VKORC1 מאפשרת לזהות מטופלים בעלי הסתברות גבוהה לפתח אירוע דימומי בעקבות טיפול בקומדין ולשפר את היחס תועלת-סיכון של התרופה.
לצד בדיקות אלה מוצעות כיום בדיקות חדשות לאבחון סרטן: בדיקת miRview mets, בעזרתה ניתן לזהות את מוקד ההתפשטות של הגידול הסרטני, בדיקת Target Now שמאפשרת לזהות אילו תרופות יגיבו טוב יותר אצל חולה מסוים ובדיקות אונקוטייפ שד ואונקוטייפ מעי גס, המאפשרות לבחון את הצורך בטיפול משלים כימותרפי לאחר ניתוח להסרת גידול סרטני.
"רפואה אישית סוללת את הדרך למערכת בריאות יעילה יותר, בכך שהיא מתאימה את הטיפול לפרופיל הגנטי הייחודי של החולה", אמר ד"ר שי ירקוני, מנכ"ל ביו-נגב, בפתח ועידת PMWC לרפואה מותאמת אישית, שנערכה ביוני השנה בהרצליה, "זהו תחום בצמיחה, שמונע אובדן חיים וחוסך הרבה בעלויות מערכת הבריאות". ד"ר ירקוני מעריך כי ישראל מצטיירת כחממה לפריצות דרך טכנולוגיות ליזמות ולמחקר מוביל בתחום הביומד.
ד"ר עמוס ברזילי, יו"ר הכנס אמר: "שוק הרפואה המותאמת אישית צובר תאוצה גלובלית. אנו רואים בישראל קרקע פורייה לחדשנות פורצת דרך ברפואה המותאמת אישית."
רפואה מותאמת אישית אינה אלא שם נרדף לרפואה יקרה פרטית עוד יותר מהרפואה הפרטית היום.
משמע – עוד פחות רפואה זמינה איכותית לפשוטי העם, עוד פחות ממה שיש להם כיום.
לשם, למרבה הצער, העולם צועד בבטחהץ